带孩子查耳聋基因，避免一针致聋
来源：厦门小鱼网 发布时间：2018-09-03 17:45:33
通讯员 厦童宣 陈灵艳
8月中旬，厦门市儿童医院耳鼻喉科高兴强主任接诊了一位3岁的患儿，患儿家长说孩子出生听力未通过，现在3岁了语言发育迟缓。医生给孩子进行听力诊断后，确诊为右耳重度、左耳中度感音性听力损失。患儿父母说他们两个人听力都正常，为什么孩子会有听力障碍，高兴强主任解释到：我国每年会出生3.5万的听力障碍宝宝，80%来自正常家庭，其中70%听力问题是由遗传因素导致的，随后让患儿一家三口都做了基因筛查，结果显示父亲和母亲都是耳聋基因携带者，因为是杂合突变所以没有发病，而孩子为纯合突变，所以致聋。
市儿童医院耳鼻喉科高兴强主任介绍，目前常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA，通俗来说就是GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征，通常表现为头部外伤、感冒后引起的听力逐步下降。
由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%，该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。
那么谁应该接受耳聋基因检测呢？比如已生育聋儿的父母再生育时、耳聋人群及亲属、新生儿及儿童。基因筛查可以有效提高遗传性患儿的检出率，及早发现迟发性耳聋和药物耳聋患儿；对于药物性耳聋患者给予用药指导，对于大前庭导水管综合征患者给予生活指导；对于遗传性耳聋突变基因携带者，婚育时接受遗传咨询，降低生育聋儿的风险。目前耳聋基因筛查已经在全国逐步展开，厦门市儿童医院耳鼻喉科开设各项听力检查及基因检测、咨询，如有需要可到门诊咨询。
8月中旬，厦门市儿童医院耳鼻喉科高兴强主任接诊了一位3岁的患儿，患儿家长说孩子出生听力未通过，现在3岁了语言发育迟缓。医生给孩子进行听力诊断后，确诊为右耳重度、左耳中度感音性听力损失。患儿父母说他们两个人听力都正常，为什么孩子会有听力障碍，高兴强主任解释到：我国每年会出生3.5万的听力障碍宝宝，80%来自正常家庭，其中70%听力问题是由遗传因素导致的，随后让患儿一家三口都做了基因筛查，结果显示父亲和母亲都是耳聋基因携带者，因为是杂合突变所以没有发病，而孩子为纯合突变，所以致聋。
市儿童医院耳鼻喉科高兴强主任介绍，目前常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA，通俗来说就是GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征，通常表现为头部外伤、感冒后引起的听力逐步下降。
由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%，该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。
那么谁应该接受耳聋基因检测呢？比如已生育聋儿的父母再生育时、耳聋人群及亲属、新生儿及儿童。基因筛查可以有效提高遗传性患儿的检出率，及早发现迟发性耳聋和药物耳聋患儿；对于药物性耳聋患者给予用药指导，对于大前庭导水管综合征患者给予生活指导；对于遗传性耳聋突变基因携带者，婚育时接受遗传咨询，降低生育聋儿的风险。目前耳聋基因筛查已经在全国逐步展开，厦门市儿童医院耳鼻喉科开设各项听力检查及基因检测、咨询，如有需要可到门诊咨询。
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