一滴血能测40余种遗传代谢病 市儿童医院开展检测服务
来源：厦门小鱼网 发布时间：2018-11-28 13:33:26
通讯员 林建成
遗传代谢病又称先天代谢异常，有报道新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上，患者若不及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。
记者从厦门市儿童医院获悉，该院已开展遗传代谢病质谱检测服务。作为遗传代谢病检测的首选方案，高效液相色谱-串联质谱（HPLC-MS/MS）是检测遗传代谢病的主要手段，可对疑似氨基酸或者脂肪酸氧化代谢病患者，进行筛查和诊断，能同时检测40余种遗传代谢病。
“主要的类型都有涵括，比如氨基酸代谢障碍，像高苯丙氨酸血症、枫糖尿病等。以及脂肪酸代谢障碍，如遗传性高脂血症、半乳糖血症等。”市儿童医院检验科执行主任林建成介绍，开展该技术对新生儿及各类患儿进行筛查，筛查方法灵敏度高，检测速度快，一滴血一次实验能检测40余种遗传代谢病，稳定性好，准确性高。
专家建议，遗传代谢病高危家庭新生儿出生后及时筛查。据悉，由于没有特别的临床表现，遗传代谢病患儿容易被忽视。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转。遗传代谢病常见的临床表现有：喂养困难、神经系统异常、代谢性酸中毒综合症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、黄疸、抽搐、嗜睡、肌无力、肌张力降低或者增高、发育落后、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症，给家庭和社会造成沉重的负担。
遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过治疗大部分患儿病情可以得到有效控制。关键在于早期诊断、早期治疗。
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