打破罕见病治疗困境！厦大中山成立闽西南首家罕见病医学科

来源：厦门小鱼网发布时间：2025-09-12 11:13:29

患病率小于万分之一

患病人数小于14万的疾病

被划入罕见病

因发病率低、病种复杂、诊断难度大

罕见病常被喻为“医学的孤岛”

传统的诊疗模式难以应对罕见病

为助力罕见病患者打破困境

并为其提供

全面、精准、个性化的医疗服务

5月11日

厦门大学附属中山医院

成立闽西南首个罕见病医学科

这意味着

我院对于罕见病诊治迈入了

“多学科协作、全周期管理”的新阶段

院长牵头，整合全院资源

厦门大学附属中山医院院长尹震宇教授介绍，

中山医院成立闽西南首个罕见病医学科，希望能助力罕见病患者打破“确诊难、治疗难、保障难”的困境，该学科将重点聚焦神经系统、肾脏系统、消化系统、风湿免疫类、肿瘤类疾病等领域的罕见病诊疗，并逐步扩展至全病种，涵盖各类免疫和遗传性疾病。

中山医院在成立罕见病医学科的同时，还将成立罕见病专家委员会，由尹震宇院长担任主任，整合医院各领域的专业资源，充分发挥各学科的优势，提升罕见病患者的诊疗效果。

诊治经验丰富

作为闽西南罕见病协作组的重要成员及厦门罕见病联盟成员单位，厦门大学附属中山医院常年承担厦漳泉及周边地区神经系统疑难重症的诊治与会诊任务，为区域罕见病诊治工作提供了坚实支撑。

厦门大学附属中山医院罕见病医学科负责人陈星宇介绍，

中山医院成功开展闽南地区首例脊髓性肌萎缩症成人患者注射精准靶向药物，开启闽南地区神经遗传性疾病基因治疗时代。此外，在重症肌无力、渐冻症等罕见病治疗方面，亦具有丰富的经验。

罕见病医学科拥有基因检测、免疫学检测、高分辨率影像等先进技术，正在构建本土化罕见病数据库，为临床决策提供科学依据。“我们在治疗疾病同时，更守护生命的尊严，让每个生命都被看见。”陈星宇说。

打造“一站式”诊疗

厦门大学附属中山医院罕见病医学科病房位于该院3号楼14楼，目前设置50张床位，学科建立了从患者接待、多学科会诊、诊断、制定治疗方案、罕见病药物储备、治疗方案执行到随访管理的全流程管理体系，为罕见病患者打造“一站式”诊疗服务。

5月11日上午，在罕见病医学科病房里，重症肌无力患者小姚正在接受日间治疗。

接诊范围

罕见病医学科的接诊范围涵盖全部罕见病，并对接国家医保目录207个病种，包括重症肌无力、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎缩、白化病、不典型溶血尿毒综合征、ANCA相关血管炎、法布雷病等罕见病。

来源：厦门晚报

通讯员：石青青审核：苏文敏

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